Principais destaques:
- Um novo modelo de IA inspirado na evolução humana promete revolucionar o diagnóstico de doenças raras.
- O PopEVE, desenvolvido por Harvard e pelo CRG em Barcelona, superou ferramentas como o AlphaMissense da DeepMind.
- A tecnologia reduz vieses genéticos e funciona mesmo sem o DNA dos pais do paciente, acelerando diagnósticos em todo o mundo.
Pesquisadores da Escola de Medicina de Harvard e do Centro de Regulação Genômica (CRG), em Barcelona, desenvolveram um modelo de inteligência artificial que está chamando atenção na comunidade científica: o PopEVE.
Essa ferramenta analisa mutações genéticas sob a lente da evolução, cruzando dados de centenas de milhares de espécies para descobrir o que realmente causa doenças.
Publicado em 24 de novembro na Nature Genetics, o modelo demonstrou um desempenho impressionante: acertou em 98% dos casos mais graves entre mais de 31 mil crianças estudadas, todas com distúrbios de desenvolvimento sem diagnóstico definido.
Além disso, o PopEVE conseguiu identificar 123 novos genes possivelmente ligados a doenças, sendo que a maioria deles nunca havia sido associada a condições humanas.
A evolução como aliada da medicina de precisão
Por trás do PopEVE está uma premissa fascinante: evolução é informação.
O modelo aprende com bilhões de anos de história biológica, analisando quais partes das cerca de 20 mil proteínas humanas são vitais para a vida e quais toleram alterações genéticas sem causar problemas.
Para isso, os cientistas combinaram dados evolutivos com grandes bancos populacionais, como o UK Biobank e o Genome Aggregation Database (gnomAD).
Assim, o PopEVE “aprende” a distinguir entre variações inofensivas e aquelas que têm potencial de causar doenças graves.
De acordo com a Dra. Mafalda Dias, coautora do estudo, o modelo já está sendo aplicado em colaborações clínicas:
“Nem sempre os médicos têm acesso ao DNA dos pais. Nesses casos, o PopEVE pode ajudar a destacar mutações suspeitas apenas com o genoma do paciente”, explica.
Essa independência é um trunfo importante — especialmente em sistemas de saúde com menos infraestrutura, pois reduz custos e acelera diagnósticos.
Superando o viés de ancestralidade genética
Um dos problemas mais urgentes na genômica é o viés de ancestralidade: a maioria dos bancos de dados genéticos é dominada por pessoas de origem europeia.
Como resultado, mutações em populações menos representadas podem ser interpretadas de forma incorreta.
O PopEVE tenta corrigir essa distorção. Ele analisa todas as variantes genéticas com o mesmo rigor, independentemente de sua origem.
O Dr. Jonathan Frazer, também coautor do estudo, resume o impacto dessa inovação:
“Ninguém deveria receber um resultado alarmante apenas porque seu grupo genético é sub-representado nos bancos de dados. O PopEVE ajuda a equilibrar esse campo”.
Ainda assim, os criadores reforçam: o modelo não substitui a avaliação médica. Ele é uma ferramenta poderosa de apoio, especialmente quando o diagnóstico é incerto.
Hoje, metade das pessoas com doenças raras ainda não tem uma resposta clara sobre sua condição e o PopEVE pode ser o início de uma nova era de esperança para elas.
